“Um pequeno passo para o Homem, um grande passo para a saúde de Portugal”

 

Esta frase, tão célebre na História da Humanidade, poderia descrever na perfeição a implementação do Rastreio Neonatal em Portugal. Um programa de sucesso que, mais de 40 anos depois, se tornou num dos pilares do SNS no que aos cuidados neonatais diz respeito.

 

A história do Rastreio Neonatal em Portugal remonta ao dia 11 de Abril de 1979 e escreve-se pela mão dos médicos Doutor Rui Vaz Osório e Doutor Júlio Magalhães. Foi neste dia que, pela primeira vez no nosso país, se fizeram as primeiras recolhas de sangue em recém-nascidos, na Maternidade Júlio Dinis.

 

As recentes descobertas de Robert Guthrie vieram revolucionar o contexto clínico pós-natal e consigo trouxeram a importância da Medicina Preventiva. O médico norte-americano percebeu que, com a colheita de sangue de uma zona vascularizada (como o calcanhar) em papel de filtro, e através de uma técnica simples e eficaz, era possível dosear os níveis de fenilalanina. Tal análise permitia o rastreio para a fenilcetonúria, uma patologia genética caracterizada pela deficiência na enzima fenilalanina hidroxilase.

 

            O objetivo dos primeiros testes em Portugal era bastante claro – rastrear numa primeira fase a fenilcetonúria e, posteriormente, o hipotiroidismo congénito. Os principais obstáculos à implementação do programa, foram bem identificados pela equipa do Instituto de Genética Médico, liderado pelo Doutor Rui Vaz Osório – o primeiro estava relacionado com os fundos económicos que seriam necessários e que escasseavam no país; o segundo, estava relacionado com a possível falta de aceitação das mães à realização de um teste preventivo, isto é, sem que o bebé apresente sintomas. Julgava-se que poderia haver alguma reticência, num país em clara recuperação, pós-ditadura, onde o analfabetismo ainda imperava. Porém, e como se pode ler, no relatório de 1986, “O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce está firmemente implantado no nosso País, e fazer a picadinha no calcanhar do bebé passou a ser um hábito das mães portuguesas, como já o eram as vacinas e a consulta pós-natal”. A equipa de médicos estava, felizmente, enganada. As mães não só aceitaram prontamente a testagem, como foram as principais aliadas no sucesso da implementação do programa em todo o país.

 

            O rastreio iniciou-se, oficialmente, em 1980, tendo registado uma cobertura de 6,4% por entre todos os recém-nascidos. Rapidamente estes números escalaram e, uma década depois, o Programa de Rastreio contabilizava uma cobertura nacional superior a 90%. No ano seguinte, celebrava-se o marco de um milhão de crianças testadas em Portugal. Começa então a colocar-se a hipótese de alargar o rastreio a outras doenças, como a hiperplasia congénita, a muscovidiose ou ainda a surdez do recém-nascido.

 

            No início do século XXI, observa-se um importante avanço tecnológico, com a introdução da espectroscopia de massa. Passa a ser possível rastrear de uma só vez e num único teste, um vasto conjunto de patologias, designadas por Doenças Hereditárias do Metabolismo.

 

            Em 2004, em pleno ano de celebração dos 25 anos do Programa de Rastreio Neonatal, inicia-se um estudo piloto que pretendia expandir o número de doenças rastreadas. Os resultados foram extremamente positivos, o que permitiu o alargamento do leque de doenças rastreadas. O Programa de Rastreio foi atualizado e 25 novas patologias foram adicionadas ao painel – um aumento excecional, face às duas doenças que contemplavam o painel anterior. Por esta altura, Portugal orgulhava-se de ter o maior laboratório de rastreio de toda a Europa e uma cobertura nacional muito perto dos 100%. Atingia-se, também, o marco de 1 000 doentes identificados. Um Programa que havia sido imposto pela qualidade e não pela obrigatoriedade, continuava a somar cartas. Nos últimos anos, o painel de doenças rastreadas subiu para 26 patologias, com a adição da fibrose quística.

 

            Mais de 40 anos depois, a frase proferida pelos Doutores Jacinto de Magalhães e Rui Vaz Osório, nos primórdios do Programa de Rastreio, a propósito dos custos do mesmo, continua a fazer total sentido – “Não há dinheiro no mundo que pague o sorriso de uma criança”.

 

c

Bibliografia

 

Relatórios Anuais do Programa Nacional de Rastreio Neonatal, entre 1982 e 2020, disponibilizados no site do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge.

 

https://www.insa.min-saude.pt/category/areas-de-atuacao/genetica-humana/programa-nacional-de-diagnostico-precoce/